【进博会 | 动态】赛诺菲：布局中国罕见病 “医+药+保”三位一体诊疗新生态

近几十年来，国民经济的快速发展带动了医疗的进步。然而，我国医疗资源短缺和地区差异仍然存在。大量疑难杂症在当地得不到有效的识别、诊断和治疗，经常去很多地方就医，不仅对患者的健康造成了很大的影响，也给社会和家庭造成了巨大的经济负担。

为帮助这些罕见病患者获得准确诊断和个体化治疗，由中国罕见病联盟联合举办、赛诺菲支持的中国溶酶体贮积病(LSD)诊疗能力建设项目于今年2月正式启动，旨在探索LSD“筛查、诊断、治疗、管理”的标准模式，打造罕见病诊疗模式，让更多LSD患者获得更快的诊断和规范化治疗。

2020年4月22日，复旦大学附属儿科医院建立了国内首个针对法布里病患儿的MDT，并开展多学科诊疗培训和干血纸(DBS)高危筛查，大大提高了医院对法布里病的早期诊断和综合诊疗水平。能力；10月10日，全国首家省级溶酶体贮积病诊疗合作小组，即江苏省罕见病诊疗网溶酶体贮积病诊疗合作小组，在江苏省南京市正式成立，开启了罕见病诊疗流程的“江苏模式”实践。

江苏省医学会罕见病分会会长、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华说:“传统的诊疗模式有其自身的局限性，容易造成患者多次来回求医。罕见病诊疗合作网已成为我国医学界积极倡导的一种重要模式，可以为患者提供更全面、更有针对性的诊疗，为患者制定最佳的个体化治疗方案。患者获得利益的同时，也可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。

中国医师协会儿科医师分会肾委会主席、复旦大学附属儿科医院党委书记徐宏说:“法布里病很难确诊，确诊可延迟15-20年。为了让可能患有法布里病的儿童得到早期诊断和治疗，我院整合了儿科医院十余个科室，于今年4月组建了国内首个法布里病儿童MDT团队，并于8月确诊了国内首例患有法布里病的新生儿，还通过家庭筛查确诊其母亲为法布里病，极大提高了医院对法布里病的早期诊断和综合诊疗能力。这也充分说明多学科MDT团队的组建和高危筛查工具的充分利用是促进罕见病早期诊断和治疗的关键措施，值得大力推广。”

全世界已知的罕见疾病约有7000种，但能用药物治疗的只有6%左右。对于罕见病患者来说，“无药可医”是确诊后另一个无法回避的困境。在世界范围内，罕见疾病药物的研发是一项巨大的科学挑战。

在博览会三大“同类之首、同类之优”产品中，口服葡萄糖神经酰胺合成酶(GCS)抑制剂Venglustat在许多罕见的单基因疾病中显示了其治疗潜力，包括戈谢病、法布里病、GM-2神经节苷脂症、常染色体显性多囊肾病和葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变型帕金森病。另一种可穿越血脑屏障的bruton氏酪氨酸激酶口服抑制剂(BTKi(SAR442168))也已进入国际上第三期临床研究阶段，有望成为首个针对多发性硬化患者脑损伤起源改变病程的治疗方法。在血友病领域，赛诺菲研发出首个RNAi疗法Fitusiran，每月皮下给药一次，适用于有或无抑制剂的血友病A、血友病B患者。